28 lutego 2025 roku, w Światowy Dzień Chorób Rzadkich, w Centrum Kongresowo- Dydaktycznym Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu odbędzie się 6 edycja konferencji z cyklu Poznańskie Dni Chorób Rzadkich.
Choroby rzadkie to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji (poniżej 1 na 2000 osób). Większość z chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie i cechuje się przewlekłym i ciężkim przebiegiem. Ponad połowa chorób rzadkich dotyka dzieci, a znaczna ich część kończy się przedwczesną śmiercią. Tylko ok .5% chorób rzadkich posiada zarejestrowany lek. Ogólną liczbę tych chorób szacuje się na ponad 10 000, a w Polsce doświadcza ich 2.3-3 miliona osób w różnym wieku. W całej Unii Europejskiej liczbę tę szacuje się na 27-36 000 000, a na świecie 350 000 000. Choroby rzadkie stanowią wyzwanie dla systemów polityki zdrowotnej w całej Europie. Dotykają bowiem jednostkę, rodzinę i społeczeństwo: u jednostki choroba rzadka prowadzi do pogorszenia zdrowia, niepełnosprawności a często i przedwczesnej śmierci; u rodziny długoterminowa opieka nad osobą z chorobą rzadką skutkuje problemami natury zdrowotnej, psychicznej, finansowej i społecznej, dla państwa choroby rzadkie stanowią duże wyzwanie finansowe.
Organizatorami konferencji są Pracownia Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych przy Katedrze Nauk Społecznych i Humanistycznych , Katedra i Zakład Genetyki Medycznej oraz Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Patronat nad wydarzeniem objęli Jego Magnificencja Rektor Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Prezydent Miasta Poznania, Wielkopolska Izba Lekarska i Okręgowa Izba Pielęgniarek, Położnych w Poznaniu, Konsultant Krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, a także Rada Uczelniana Samorządu Studenckiego UMP i Studenckie Towarzystwo Naukowe UMP .
Celem konferencji jest zwiększenie świadomości oraz pobudzenie dyskusji nad zintegrowanym podejściem do chorób rzadkich, co wymaga współpracy między specjalistami z zakresu medycyny, pielęgniarstwa, fizjoterapii, farmacji i zdrowia publicznego. Konferencja odbędzie się w formie stacjonarnej i podejmie tematykę związaną z aspektami klinicznymi (diagnostyka, terapia i rehabilitacja pacjentów) i psychospołecznymi (funkcjonowanie rodzin z chorobą rzadką, rola wsparcia psychologicznego, jakość życia opiekunów, koszty ekonomiczne związane z opieką nad osobą z chorobą rzadką). Wydarzenie jest adresowane do przedstawicieli zawodów medycznych, studentów uczelni medycznych, rodziców osób z chorobą rzadka i wszystkich osób zainteresowanych tą tematyką. Udział w konferencji wezmą wybitni specjaliści z zakresu genetyki klinicznej, pediatrii, rzadkich chorób neurologicznych, metabolicznych i chorób oczu, fizjoterapii, pielęgniarstwa, psychologii klinicznej i zdrowia publicznego. Uczestnikami konferencji będą także organizacje pacjentów z zespołami Dravet, Angelmana, delecji 22q11, Williamsa, dystrofią mięśniową Duchenne’a i mukowiscydozą .
Link do rejestracji: www.rejestracja.bok-ump.pl/chorobyrzadkie2025 .
Storna internetowa: https://katedranaukspolecznych.ump.edu.pl/zycie-choroba-rzadka
Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=61569353413387
Instagram: https://www.instagram.com/poznanskidzienchorobrzadkich/